Det forskes mye på årsakene til autisme. I denne artikkelen skriver vi om nyere forskning innen genetikk og miljøpåvirkninger. Husk at autisme ikke er foreldrenes skyld. Ingen foreldre har kontroll over barnets gener, og ingen utsatte barnet sitt for risiko med vilje. Bruk kreftene dine på barnets hverdag og fremtid, og la forskerne tenke på årsaker.
Banebrytende forskning om arv og miljø
Forskere ved King’s College og Karolinska Institutet samlet data om hele 2 millioner svenske barn. I følge Science Daily fant de at barn har 10,3 ganger større risiko for å utvikle autisme hvis de har en bror eller søster med diagnosen. «Gjentakelsesrisikoen» er lavere hvis det handler om halvsøsken – 3,3 ganger større risiko hvis de har felles mor og 2,9 ganger større risiko hvis de har felles far. Fettere/kusiner har bare 2 ganger større risiko. Risikoen var omtrent det samme for gutter og jenter, og barneautisme innebar ikke en større risiko enn andre diagnoser på autismespekteret.
Forskerne prøvde også å finne ut hvilken statistisk modell best forklarte forskjellene de fant i gjentakelsesrisiko. Modellen som passet best tyder på at autisme skyldes både arv og miljø, i omtrent like stor grad. Dette var et svært overraskende resultat fordi tidligere studier konkluderte at cirka 80 til 90 prosent av autismetilfeller skyldes gener. Men tidligere studier hadde et langt svakere datagrunnlag.
Arv og miljø kan være så mangt, men den statistiske modellen peker ut «additive genetiske effekter» og «ikke-delte miljøfaktorer.» La oss oversette dette til vanlig norsk:
– Additive genetiske effekter betyr at mange forskjellige genpar til sammen bestemmer om barnet får autisme eller ikke (i motsetning til hvordan øyefarge bestemmes, med dominante eller recessive gener i kun tre genpar). Les mer om genforskning lengre nede i artikkelen.
– Ikke-delte miljøfaktorer betyr ting som søsken ikke har til felles. Forskerne har ikke datagrunnlag for å kunne si hva disse miljøfaktorer kan være, men andre forskning kan gi oss en pekepinn. Se neste punkt.
Forskning på miljøpåvirkninger
1) Folsyremangel i svangerskapet
Folsyretilskudd ved starten av svangerskapet kan ha en forebyggende effekt på autisme i følge Den norske mor- og barnundersøkelsen. Les mer i «Autismestudien vekker oppsikt.»
2) Medisinering i svangerskapet
Gravide som tok valproat (et stemningsstabiliserende medikamentet) hadde en femdoblet risiko for å få barn med en autismespekterdiagnose, i følge en omfattende dansk undersøkelse. Les mer på PsykNytts nettside.
3) Influensa og langvarig feber i svangerskapet
En undersøkelse med 100.000 danske barn viser at barnets risiko for autisme fordobles dersom mor hadde influensa i svangerskapet. Risikoen tredobles ved lengre tids feber i svangerskapet. Men risikoen er liten i utgangspunkt og det er ingen grunn til panikk hvis man blir syk under svangerskapet, sier forskeren. Les mer i «Mors influenza kan måske udløse autisme.»
4) For tidlig klipping av navlesnoren
Ny forskning antyder at blant annet ADHD, autisme og lese- og skrivevansker kan henge sammen med tidlig avnavling, i følge VG i mai 2013.
5) Tidlige epileptiske anfall
Autisme hos barn med tuberøs sklerose har sammenheng med tidlige epileptiske anfall (før 1-års alderen). Les mer her.
Forskning om genetiske årsaker
1) Autisme kan komme av vanlige genvarianter.
Forskere fra Mount Sinai University og Karolinska Institutet har studert DNA-data fra over 3.000 mennesker for å finne ut hvilke gener som spiller inn når man får autisme. Det finnes mange helt vanlige genvarianter som har lite påvirkning hver for seg, men i kombinasjon kan de forårsake autisme. Disse genvariantene er som oftest nedarvet og ikke et resultat av spontane mutasjoner. Les mer i «Autisme kan komme av helt normale genvarianter.»
2) Visse genforandringer påvirker proteiner i hjernen.
Visse genforandringar gjør at at ulike proteiner i hjernen ikke fungerer som de skal, og dette kan føre til autisme. 150 personar med autisme deltar nå i en verdensomspennende studie for å se om et nytt legemiddel kan stoppe proteinenes skadelige effekt. Les mer i «Kan ha løyst autismegåta.»
3) Genetisk betinget aminosyremangel kan forårsake autisme med epilepsi.
Amerikanske forskere undersøkte tre inngiftede familier med arvelig autisme og epilepsi. Blodet til disse pasientene hadde lave nivåer av tre essensielle aminosyrer og forskerne oppdaget en genmutasjon som sto bak dette. Hos mus med denne defekten har diettbehandling god effekt. Les mer i «Aminosyrer og autisme.»
4) Genetisk betinget enzymmangel kan forårsake nonverbal autisme.
Norske forskere identifiserte en sjelden mutasjon i gen SLC9A6. Hos gutter skaper mutasjonen en enzymmangel i hjernens hippocampus og amygdala (områder som styrer hukommelse og følelser). Enzymmangelen fører til hyperaktivitet, autisme, epilepsi, koordinasjons- og balanseforstyrrelser og mangel på språk. Les mer i «Enzymmangel gir sykdom.»
5) Kromosom 3 og 10 påvirker fem forskjellige diagnoser.
I «70 years of research on autism – how far have we come?» nevnte Patricia Howlin genforskning ved Smoller m.fl. Forskerne fant variasjoner på kromosom 3 og 10 som var felles for personer med autisme, ADHD, bipolar lidelse, schizofreni eller depresjon.
Howlin oppsummerte også forskningen om forekomst, behandling mm men hun rettet kritikk mot forskernes fokus på barn fra priviligerte vestlige familier. Hvor er forskningen om voksne på autismespekteret? Hvor er forskningen om barn fra andre kulturer og levesett?
6) Mer om genmønstre som fem diagnoser har til felles.
Naomi Wray og hennes kolleger analyserte genene til flere tusen mennesker diagnostisert med en av fem tilstander (depresjon, schizofreni, bipolare lidelser, autisme og ADHD). De fant mest genetisk overlapping mellom schizofreni og bipolar lidelse (15 prosent), og minst mellom schizofreni og autisme (3 prosent). Les mer i «Mange psykiske lidelser med felles genmønstre.»
Til slutt
Naomi Wray spår en stadig større bruk av DNA-analyse både i diagnostiskk og i forskning. DNA-analyse kan på sikt hjelpe oss å identifisere undergrupper som har omtrent samme symptomer men som reagerer forskjellig på behandlingsmetoder.
2014 har brakt autismevitenskapen mange skritt fremover og nye oppdagelser venter. Hvilke spennende forskningsnyheter kommer vi til å skrive om neste år?
Tips: Les også fylkeslagets artikkel fra 2013 – «Fem forskningsnyheter.»