Siste dagen i februar (skuddårsdagen) er internasjonal dag for sjeldne diagnoser. På engelsk kalles dagen Rare Disease Day. På norsk kalles den Sjeldendagen. Hovedmålet med dagen er å gjøre både folk flest og beslutningstakere oppmerksom på sjeldne diagnoser og hvordan disse kan virke inn på livene til dem som lever med dem og familiene deres.
Fredag 28. februar 2020 arrangerer Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon og Unge funksjonshemmede konferanse om sjeldne diagnoser på Thon Hotel Opera i Oslo. Konferansen er åpen for både fagpersoner og representanter for organisasjoner eller grupper for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende. Årets tema er “Et sjeldent syn – nye perspektiver på sjeldne diagnoser”. Les mer om programmet her.
Konferansen kan følges via strømming her.
Lørdag 29. februar 2020 markerer Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og kompetansesentrene i tjenesten dagen på Eidsvolls plass foran Stortinget i Oslo. Her vil personer med sjeldne diagnoser og pårørende dele historier fra livene sine med eller tett på ulike sjeldne diagnoser. Geir Lippestad er ordstyrer for arrangementet. Det blir også sjelden-quiz og mulighet for å snakke med representanter fra kompetansetjenesten og få svar på spørsmål om sjeldne diagnoser. For dem som ikke kan komme til Oslo, vil Sjeldentelefonen 800 41 710 ha ekstraåpent under arrangementet.
Men autisme er vel ikke sjeldent?
På verdensbasis finnes det rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen. Autisme er altså ikke en sjelden diagnose, men sjeldne genetiske nevroutviklingsforstyrrelser er ofte assosiert med autismespekterforstyrrelse (ASD). For eksempel har omtrent 30% av alle med Fragilt X-syndrom (en sjelden form for utviklingsforstyrrelse) autisme.
Forskningen på sjeldne genetiske sykdommer assosiert med autisme øker vår kunnskap om autisme og kan gi fordeler for behandlingsstrategier samt forbedrede kliniske studier av autisme.
Minst syv tilstander betraktes som en del av eller nært knyttet til autisme. Hver av de har symptomer som ofte sees ved autisme så vel som egne spesifikke symptomer:
- Williams syndrom
- Fragilt X-syndrom
- Landau-Kleffner syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Angelman syndrom
- Rett syndrom
- Tardive Dyskinesia
På Frambu — kompetansesenter for sjeldne diagnoser kan du lese om mange andre forskjellige sjelden diagnoser også: https://frambu.no/diagnose/
Referanser
- https://frambu.no/
- https://blogs.biomedcentral.com/on-biology/2018/02/26/research-on-rare-genetic-disorders-informs-autism-clinical-care-rare-disease-day/
- https://helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/hva-er-en-sjelden-diagnose
- https://www.autism.org/related-disorders/