Viktig å vite om genetiske syndromer

Publisert , oppdatert Tema: Selvstendighet, Utredning og diagnostisering

 

Rare disease day logoSkuddårsdagen er en sjelden dag — og derfor en perfekt dag for å sette fokus på sjeldne diagnoser. Den europeiske dagen for sjeldne diagnoser, også kalt «Rare Disease Day,» markeres 28. februar i år.     

I denne artikkelen kan du lese om sjeldne genetiske syndromer og autisme:
– Hvilke genetiske syndromer er assosiert med autisme?
– Hvorfor er det viktig å stille riktig diagnose(r)?
– Ser legen etter tegn på genetiske syndromer når barnet utredes for autisme?  

Obs: Dette er kun til generell opplysning og kan ikke erstatte profesjonell rådgivning av leger eller andre fagfolk.   


 

1.  Hvilke genetiske syndromer er assosiert med autisme?

Det finnes cirka 50 kjente genetiske syndromer som er assosiert med ASD, i følge Britta Nilsson ved Autismeenheten.  Her er noen eksempler: 

Fragile X, typisk utseende

 

 

Fragilt X syndrom (FXS) 

 

 DiGeorges, typisk utseende

 

 

22q11 syndrom (også kjent som DiGeorges syndrom eller velocardiofacialt syndrom).  Tips:  Her kan du se Clara, en 10 åring med autisme og DiGeorge.

 

Angelmans syndrom, typisk utseende

 

 

 

 

Angelmans syndrom  

 

CDLs, typisk utseende

 

 

 

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) 

 

 

Williams syndrom, typisk utseende

 

 

 

Williams’ syndrom (WS)

 

RTS, typisk utseende

 

 

 

Rubinstein-Taybis syndrom 

 

 

Som bildene ovenfor viser, innebærer mange genetiske syndromer et særpreget utseende. Personer med samme diagnose ligner til en viss grad mer på hverandre enn på deres egne foreldre og søsken.

Mange genetiske syndromer innebærer også utviklingshemning. 47 XYY syndrom er et unntak. Gutter og menn med diagnosen har verken utviklingshemning eller spesielle ansiktstrekk, men de er lange av vekst. 47 XYY syndrom er også et eksempel på syndromer med en høy forekomst av autisme. Blant personer med syndromet, er hele 20% av dem innenfor autismespekteret, i følge Frambu.      

Andre eksempler på syndromer med en høy forekomst av autisme eller autismelignende symptomer er:
– 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom (halvparten har autistiske trekk)
– Down syndrom (10-15% er innenfor autismespekteret)
Phelan-McDermids syndrom (les mer om det på www.frambu.no

Grunnet begrenset ansiktsmimikk, kan personer med Möbius’ syndrom feildiagnostiseres med autisme. Men problemet er egentlig en medfødt lammelse i én eller flere av nervene som styrer ansiktsmusklene.  


 

2.  Hvorfor er det viktig å stille riktig diagnose(r)?  

diagnosestempelFor å kunne forstå og hjelpe personen, er det viktig å belyse alle relevante sider ved saken. Ved å ta utgangspunkt i syndromet alene, kan vi oppleve at pedagogiske tiltak og annen tilrettelegging ikke fører frem. De autistiske trekkene bør selvfølgelig tas hensyn til.  

Vi går også glipp av viktig informasjon ved å ta utgangspunkt i autisme alene. Hvis vi klarer å identifisere hvilket syndrom personen har, kan vi være på vakt overfor medisinske problemer som er hyppig hos pasientgruppa. Vi kan for eksempel se etter tegn på skjev rygg hos voksne med Angelman syndrom, og vi kan lettere oppdage hjertefeil hos personer med DiGeorges syndrom.  

Uten riktig diagnose(r), kan vi også gå glipp av viktige rettigheter. En dobbeldiagnose, for eksempel, gjør det lettere å få en høyere sats på hjelpestønaden. Visse genetiske syndromer gir også grunnlag for stønad til tannbehandling

Men minst like viktig er å kunne gi foreldrene svar. Hvis autismediagnosen ikke er en treffende beskrivelse av barnet, og hvis den ikke gir foreldrene noen «a-ha» opplevelser, blir det vanskelig for dem å slå seg til ro med diagnosen. De vil fortsette å lete etter svar:  

«Hva er det som er feil? Hvorfor skjedde det? Hvordan kommer det til å gå med barnet mitt? Hvilke behandlingsmuligheter finnes? Hvor stor er risikoen for at det samme skjer i neste svangerskap? Og ikke minst: Er det noen andre der ute? Selv om alle mennesker er unike, og den individuelle spennvidden stor innenfor samme kategori, kan presise årsaksdiagnoser gi bedre svar enn de gamle deskriptive sekkebetegnelsene,» sier lege Trine Prescott i Tidsskrift for Den norske legeforening.    


3.  Når et barn utredes for autisme, ser legen etter tegn på genetiske syndromer?  sykehuspiktogram

Det var kanskje ikke gode nok rutiner og tester for mange år siden, men nå er relevante undersøkelser en rutinemessig del av utredninger.

På side 10-11 i «Retningslinjer for diagnostisering av autismespekterforstyrrelser,» nevnes tre undersøkelser som er ment å avdekke genetiske syndromer:

– Nevrologisk undersøkelse. Legen ser etter bl.a. hudfenomener og karakteristiske trekk/avvik ved hodet, ansiktet, ørene, hendene og føttene. National Human Genome Research Institute har laget en oversikt over slike trekk. Velg hvilken del av ansiktet/kroppen du er interessert i, så får du en liste over medisinske navn. Klikk på navnene for å se bilder og lese korte beskrivelser på engelsk.  

– Kromosomtest. Det anbefales rutinemessig testing for Fragilt X og 22q11 (DiGeorges syndrom).  

– Supplerende undersøkelser. Pasienten kan henvises til genprøver og videre testing hvis legen mistenker noe spesielt, f.eks. Angelman syndrom.  

Til tross for slike undersøkelser, er det likevel ikke alltid mulig å oppdage sjeldne og lite kjente syndromer. Ta for eksempel Christina, som er kjent fra dokumentarfilmen «Jenta fra Oz.» Som toåring kunne Christina verken gå eller snakke, og hun ble utredet flere ganger, bl.a. pga mistanke om autisme. Ingen kunne vite at hun egentlig hadde Kleefstra syndrom – et syndrom som ble oppdaget i 1999 og som fortsatt har svært få registrerte tilfeller (kun 141 i verden!). 

Tilfeldigvis fikk en dyktig lege se dokumentarfilmen om Christina. Han hadde en teori, og testing ble satt i gang. I dag har Christina riktig diagnose, og mor er overlykkelig. Endelig får Christina riktig oppfølging og et tilbud hun trives med. Les mer om Christina på side 4-5 her.


 

4. Hvem kan foreldre henvende seg til?

Du kan ta kontakt med Servicetelefonen for sjeldne tilstander for generell informasjon. 
Hvis du mistenker at barnet ditt kan ha et genetisk syndrom, snakk med fastlegen om henvisning til en ny utredning.